特纳综合症-染色体数目畸变
染色体异常可以是数目异常或结构异常。它们可能同时影响 常染色体或性染色体，或两者。染色体数目异常远远超过结构异常，通常导致染色体数目的增加或缺失。
染色体易位 则是 染色体片段之间交换非同源染色体，发生率 并不罕见，它们的临床后果取决于位置和易位是否平衡。在平衡的易位中，重排中并没有染色体数量的丢失。
人类的生殖细胞是单倍体数（N），除了生殖细胞，正常的人类 46条即正常的二倍体（2N）和整倍体。
其他异常的整倍体状态是三倍体（3N）、四倍体（3N）。
染色体异常有一系列用于描述正常和异常细胞遗传学的缩写。
缩写含义示例1-22常染色体数目 X，Y性染色体46XX或46XYp短臂 q长臂 add染色体增加了一段序列46xy,add20(p11.2)del缺失46XX，del（5p）der衍生物，结构修饰染色体DER（1）dup重复 i等臂染色体46X，i（X）（q10）ins插入 inv倒位INV（3）（p25q21）r环状染色体46X，r（X）rob罗伯逊易位Rob（13; 15）（q10; q10）t易位46XX，t（2; 8）+染色体数目增加47XX + 21-染色体数目减少45XX-22/嵌合体46XX / 47XX + 8A-GA-成染色体组 ?染色体结构不明或有疑问 ：表示断裂 ：：断裂和连接 ；从几个染色体结构蚕排中。分开染色体和染色体区 A Ⅱ第二次减数分裂后期 ai第一次减效分裂后期 ace无着丝粒断片 →从→到，用于繁式命名体系 括号内为倍体水平结构异常 ~(约等于号)表示染色体的间隔和界限 b断裂 []（方括号）括号内为细胞数 cen着丝粒 chr染色体 ，（逗号）用于区分染色体数目，性染色体和染色体异常 chi异源嵌合体 cp组合核型 ct染色单体 cx复杂的染色单体内互换 .(小数点)表示亚带 de novo非遗传性的染色体异常 dia浓缩期 dic双着丝粒 dip双线期 dir正位 dis远侧端 dit核网期 dmin双微体 e互换 end内复制 =（等于号）交叉数 fem女性 fis裂开，在着丝粒处 fra脆性位点 g裂隙 h次缢痕 hmz葡萄胎？意义未明 (1-22,x)*2 hmzhsr均质染色区 ider等臂衍生染色体 idem用于描述亚克隆中的干系核型 idic等臂双着丝粒染色体 inc不完整核型 inv ins倒位插入 inv(pˉq+)/inv( p+qˉ)臂间倒位 lep细线期 M I第一次减数分裂中期 M Ⅱ第二次减数分裂中期 Mal男性 mar标记染色体 mat来自母亲 med中央 Min微小近中着丝粒片段 Ml主系 mn众数 mos嵌合体（同源） x(乘号)重排染色体的多拷贝 Oom卵原细胞中期 or畸变的其他描述方法 P Ⅰ第一次减数分裂前期 （）括号括号内为结构重排染色体和断裂点 pac粗线期 pat来自父亲 pcc成熟前染色体凝聚 pct成熟前着丝粒的分裂 Ph费城染色体 prx近侧端 pstk随体柄21pstk+,21号随体柄增长psu假 pter短臂末端 pvz粉碎 qdp四倍复制 qter长臂末端 qr四射体 ？（问号）对某一染色体或染色体结构有疑问的描述 rcp相互易位 rea重排 rec重组染色体 Ⅰ-Ⅸ（罗马数字）表示单体，双体，三体，四倍体结构 s随体 sce姐妹染色体互换 sct次缢痕 sdl旁系 sl干系 spm精原细胞中期 stk随体柄 tan连续（串联）易位 tas端粒联合 tel端粒 ter末端 tri三着丝粒 trc三着丝粒染色体 trp三倍复制 ——（下划线）用于区别同源染色体 upd单亲双体 v变异或可变区 xma交叉（ta） zyg偶线期
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