亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）是叶酸和同型半胱氨酸（homocysteine，Hcy）代谢的一个关键酶。它的主要生化功能是催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸是组织和血清叶酸的主要形式，参与体内多种重要的生化反应。人类MTHFR基因位定位于染色体1p36.3，全长1980bp，已有研究发现MTHFR基因存在多种突变类型，该基因第4外显子上的第677个核苷酸上发生了C→T突变（C677T），此突变使该基因位点处产生了HinfI限制性酶识别序列，导致所编码的缬氨酸替代了原有的丙氨酸，其结果是增加了MTHFR的遇热不稳定性，使MTHFR酶活性明显下降。MTHFR C677T在世界范围内具有相对较高的突变频率，在中国人群中该位点突变型频率高达17%-47%。