前列腺癌是一种高度异质性的肿瘤，90%的mCRPC存在基因异常[1]。在前列腺中，同源重组修复（HRR）基因突变的发生频率约 14.1%,主要突变基因为BRCA2、ATM、BRCA1和CHEK2[2]。
由于基因突变患者其疾病进展更快，死亡率更高[3]，CSCO（中国临床肿瘤学会）前列腺癌专家委员会在《CSCO 前列腺癌诊疗指南》[4]中，充分参考国内外新发表的研究数据及指南共识，同时结合中国患者特征与诊疗实践经验，完成了“前列腺癌基因检测与精准治疗”章节。
一、前列腺癌患者进行基因检测和液体活检的目的
不同病情和治疗阶段的前列腺癌患者的基因突变特征各异，基于前列腺癌临床实践以及药物研发现状，推荐基于提供遗传咨询和制定治疗决策为目的基因突变检测[5]。
制定治疗决策[6]：对于所有 mCRPC 患者，推荐进行至少包含 HRR 基因胚系及体系变异的检测，并可以考虑行微卫星不稳定性（ microsatellite instability，MSI）和 DNA 错配修复缺陷（DNA mismatch repair deficiency， dMMR）检测。
提供遗传咨询[6]：评估是否适宜进行基因检测需要结合前列腺癌患者的家族史、临床及病理学特征。其中家族史需要考虑以下几个因素：
1. 是否有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡；
2. 是否在同系家属中具有3名及以上包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者，特别是其确诊年龄≤50 岁；
3. 患者个人是否有男性乳腺癌或胰腺癌病史；
4. 是否已知家族携带相关胚系致病基因突变。
二、前列腺癌基因检测和液体活检用于制定治疗决策
对于mCRPC患者的治疗：
I级推荐：
检测的基因类型包括BRCA2、BRCA1、ATM、PALB 2、FANCA、FANCL、RAD51B、RAD51C、RAD51D、BRIP1、BRAD1、CHEK1、CHEK2、CDK12、MSH2、MSH6、GEN1、RAD54L
检测类型：胚系+体系
II级推荐：
检测的基因类型包括其他 DNA 修复基因ATR、NBN、MRE11A、RAD51、FAM175A、EPCAM、PPP2R2A、HDAC2
检测类型：胚系+体系
III级推荐：AR-V7
对于既往接受一线醋酸阿比特龙或恩扎卢胺治疗并进展的 mCRPC 患者在准备进行二线治疗前行循环肿瘤细胞上 AR-V7 检测，可以用于帮助指导后续治疗方案的选择。接受二线及以上治疗的 AR-V7 阳性 mCRPC 患者可从紫杉类化疗中获益。
检测类型：循环肿瘤细胞（CTC）
三、前列腺癌基因检测和液体活检用于提供遗传咨询
I级推荐：
高危、极高危、局部晚期、转移性前列腺癌伴家族史，即在同系家属中具有多名包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌以及尿路上皮癌患者，特别是其确诊年龄≤50 岁）的患者。
导管内癌、导管腺癌患者检测的基因包括BRCA2、BRCA1、ATM、PALB2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、GEN1、FANCA、CHEK2
检测类型：胚系。
II级推荐：
对前列腺导管内癌和导管腺癌患者的血液样本胚系基因进行其他 DNA 修复通路基因（MLH1、PMS2、CDK12、RAD51D、ATR、NBN、MRE11A、RAD51C、BRIP1、FAM175A、EPCAM）和 HOXB13 的检测。
检测类型：胚系
四、治愈性治疗与内分泌治疗后的随访
I 级推荐：
治愈性治疗后的随访内容：病史询问+体格检查、血清 PSA、DRE
随访频次：在治疗后前 2 年之内应该至少每 3 个月进行一次，2 年后至少每半年随访一次，5 年后至少每年随访一次；
内分泌治疗后的随访内容：
血清 PSA；
肌酐、血红蛋白、肝功能；
血清睾酮水平；
骨扫描；
代谢并发症监测随访频次：至少 3～6 个月
II 级推荐：
治愈性治疗后的随访内容：骨扫描、腹部盆腔 CT 或 MRI；PET/CT 病史询问+体格检查、血清 PSA、DRE
随访频次：至少每年一次；
内分泌治疗后的随访内容：腹部盆腔 CT 或 MRI；PET/CT
随访频次：至少每年一次；
前列腺癌的精准诊断与靶向治疗，是未来改善晚期患者生存的重要手段。
目前国际上已公布多个前列腺癌靶向药物疗效的研究数据，未来伴随着基因检测的发展，将会有