安吉丽娜•朱莉未雨绸缪 切除乳腺防患癌
2013-05-15 06:10:00 来源: 新京报 安吉丽娜•朱莉未雨绸缪 切除乳腺防患癌我选择现在说出来，是因为我想让其他女性能从我的经历中获益。癌症仍然是一个大家谈虎色变的词，会让人产生深深的无助感。但是如今，血液检查可以帮助你发现自己是不是属于乳腺癌和卵巢癌的高危人群，从而采取相应的行动。
——安吉丽娜·朱莉昨日美国影星、女导演安吉丽娜•朱莉通过《纽约时报》发表公开信，宣布自己为了降低患乳腺癌的风险，已经切除双乳乳腺，并进行乳房重塑。据朱莉自己透 露，这次预防性的手术从2月2日开始，前后进行了三次手术，4月27日才最终完成。朱莉表示，之所以公开这件事，是希望通过自己的行为告诉全世界的女性， “你们也可以有自己的选择”。
母亲因卵巢癌去世或被遗传
现年37岁的安吉丽娜•朱莉出生于好莱坞电影世家，父亲是著名影星乔•沃特，母亲是女演员兼制片人玛琪琳•伯特兰德。2007年她母亲去世，死因正是卵巢癌。
在公开信中，朱莉说：“我的妈妈和癌症斗争了近十年，最后还是在56岁去世了。她活着见到了她的第一个外孙，但我的其他几个孩子永远也没有机会在她怀中 感受她的爱意与亲切。”女性的卵巢癌和乳腺癌有可能会通过BRCA1/BRCA2基因遗传给下一代。朱莉透露，经过检查，她的医生估计她有87%的可能性 患上乳腺癌、有50%的风险患上卵巢癌。
正是由于医生的警告，朱莉做出了切除双乳乳腺的决定。“我意识到这是我的现实情况，我决定采取主动，将患病的风险降到最低。我选择从乳腺手术开始，因为我的乳腺癌患病风险要高于其他BRCA1基因有缺陷的人，他们的患病风险只有65%”。
持续3个月治疗进行3次手术
朱莉承认，切除乳腺对任何一个女人来说都不是件容易事，但是她很高兴做出自己的选择，现在她的乳腺癌患病风险已经从之前的87%降低到了5%，她可以告诉她的孩子们不必再担心因为乳腺癌而失去自己的妈妈了。
BRCA1/2乳腺癌症风险检测
何为乳腺癌
乳腺癌是来自乳腺终末导管小叶单元上皮的恶性肿瘤，是乳腺上皮细胞在多种致癌因子作用下，发生了基因突变，致使细胞增生失控之后发生的。 它是女性排名第一的常见恶性肿瘤。2011年美国CA: A Cancer Journal for Clinicians杂志公布的最新统计数据显示，美国患乳腺癌的女性占新发恶性肿瘤的30%，而其中的大约10%的乳腺癌是遗传性的。
乳腺癌因何所致
乳腺癌的发病原因目前尚未完全明了，可能与下列因素有关：一是生理生育原因，主要是与雌激素的代谢有关。二是生活方式因素。三是遗传因素。此外，病毒感染、乳腺增生、营养因素环境、饮食因素、外界理化因素，以及某些乳房良性疾病与乳癌的发生也都有一定关系。
何为BRCA1/2
据报道，安吉丽娜•朱莉从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1。朱莉的母亲就因携带这种基因而导致卵巢癌，抗击癌症接近十年，但56岁还是因病去世。朱莉不想重蹈母亲覆辙，因此接受了预防性双侧乳腺切除术来降低癌症风险。
BRCA1是“breast cancer 1, early onset（乳腺癌1号基因）”的缩写， 是目前所发现的最重要的乳腺癌易感基因之一。它是一种肿瘤抑制基因， 对肿瘤生长起负性调节作用。该基因的多态性可导致乳腺上皮细胞增生的改变，进而影响乳腺癌的易感性。
BRCA1及BRCA2 是最重要的两个乳腺肿瘤抑制基因。带有BRCA1或BRCA2基因突变的患者一生中患乳癌之机率为40-87%，卵巢癌之机率为16-60%。除此之外，也更易患其它癌症，如前列腺癌(男性)、胰脏癌和大肠癌。
当然，乳腺癌除与高外显率的突变基因BRAC1/2有关外，还与其它一些特殊的基因位点有着密切的关联，如TP53、ATM、PTEN、p53以及其它一些低频的基因（如AR基因、HNPCC基因等）。
BRCA1/2检测服务
BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视，而BRCA1/2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已毋庸置疑。通过对BRCA1的检测，可以反映出乳腺癌的发生发展，也可对乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群进行有效的筛检，利于该类疾病的早期发现以便及早干预、诊断以及治疗。目前广州立菲达安公司已经推出相关BRCA1、BRCA2基因检测试剂盒。针对于BRCA1/2基因胚系突变的检测，一般只需抽取静脉血 5 毫升，一个月内可出检测报告，收费约为4500 RMB。
BRCA1与乳腺癌、卵巢癌的关系有多密切？
中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤医学部副主任刘强教授介绍：“BRCA1和BRCA2乳腺癌易感基因1和2都是抑癌基因，编码产生抑制肿瘤细胞的蛋白。人体每天都有大量的细胞更新，这个过程中会产生少量的癌细胞，但这些癌细胞很快就会被抑癌基因抑制或被免疫系统识别而杀死，不会形成肿瘤。BRCA1/2蛋白就是属于这个防线的一部分，如果BRCA1/2突变导致抑癌功能的丢失，乳腺癌、卵巢癌或一些其他肿瘤的发病率就会明显升高。由于它们是在乳腺癌首先被发现的，所以被称为乳腺癌易感基因。”
有乳癌家族史都要检测突变基因？检测结果可能带来巨大心理压力
乳腺癌如今在我国女性恶性肿瘤中的发病率高居第一位。广东省人民医院肿瘤中心乳腺科主任廖宁说：“就目前乳腺癌的分类来说，有三种类型——第一种是散发型(占70%)，也就是不知道什么原因就‘不好彩’患上的乳腺癌；第二种是遗传性乳腺癌(占5%-10%)，这类患者的BRCA1或BRCA2基因突变，患乳腺癌的概率比平常人平均高出65%；第三类是多基因引起的乳腺癌，这类患者除了乳腺癌，还患有甲状腺癌、肺癌等。”
不少女性的母亲、姐妹或小姨、大姨等母系亲属中有乳腺癌患者，这让她们惴惴不安，担心自己也会步后尘。朱莉做预防性双乳切除术倒是给她们一个启示：我要不要做基因检测？如果基因突变要不要做这样的手术呢？
廖宁说，事实上，在国外做预防性乳房切除手术是一个十分谨慎又严格的医疗手段，通常要分4个步骤来进行风险评估，通过了这个评估才被允许接受这样的手术。比如了解癌症家族史，医生或护士使用特定的调查问卷去获得女性的家族成员、癌症种类、家庭成员得癌症的年龄等细节，这些信息决定你是否进入遗传咨询。由专业人士对该女性的BRCA基因突变进行详细的风险评估，同时还要解释BRCA测试和接受测试的利弊，再决定是否要接受测试。
廖宁说，BRCA基因突变的测试只需要抽取少许静脉血便可做检测，但结果有可能会有“假阳性”的出现，也就是说，此类检测并非100%准确。测试结果往往导致女性生活在不确定会罹患癌症的忐忑之中。
一旦被检测为阳性的话，你就得承受巨大的心理压力——切还是不切呢？而如果所有阳性的人都进行双乳切除的话，肯定就有过度医疗的倾向。
据研究，携带BRCA1或BRCA2基因的女性患乳腺癌的危险性在50%-85%之间。刘强表示，这种概率的换算并非绝对可靠，因为这个百分比是根据以往统计的类似人群发病率资料得来的，但每个人的生活方式习惯和环境都有差异，都可能影响到发病率。所以这种概率只是大概估计，有基因缺陷并不意味着就一定会得癌症。
预防性切除就能“一劳永逸”？非也！只能大幅降低风险
西方女性更容易患上遗传性乳腺癌，携带乳腺癌基因(BRCA1或BRCA2)的比例在5%-10%，所以她们进行预防性乳房切除的人较多。美国电视节目《60分钟》曾对选择预防性乳房切除的女性进行过采访，她们表示，除了因为担心家族遗传外，