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糖尿病分型诊断中国专家共识
摘要
糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，以实现精准治疗。如何建立糖
尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，
从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。共识基于我国临床实践，结合专家意
见及国内外最新指南，旨在规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿
病患者，指导临床诊疗实践。本共识内容主要包括糖尿病的分型建议、糖尿病的
分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等。
糖尿病的病因分型诊断是精准治疗的前提。糖尿病作为整体并非单一病因的
疾病，是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致，包含多种病因和病理
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的、高度异质性的临床综合征群体［］。随着免疫学和分子遗传学技术的发展及
研究的深入，糖尿病的部分病因已经比较明确，越来越多的糖尿病患者最终被明
确诊断为自身免疫糖尿病或单基因糖尿病。然而，由于缺乏规范的临床路径和筛
选策略，即使在有效的检测条件下，这些病因明确糖尿病的误诊率仍然较高，导
致患者难以或延迟获得正确的治疗。准确的病因分型是个体化精准治疗的基础与
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关键［］。鉴于此，中国医师协会内分泌代谢科医师分会、国家代谢性疾病临床
医学研究中心（长沙）组织专家多次讨论，基于我国的临床实践，结合国内外最
新指南和专家意见，形成了《糖尿病分型诊断中国专家共识》，旨在探索及规范
糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿病个体，推进实现精准治疗。
糖尿病的分型建议
随着临床证据的积累和检测技术的进步，糖尿病分型诊断的方式在不断更新。
1997年美国糖尿病协会（ADA）和1999年世界卫生组织（WHO）根据病因分
型，将糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、2型糖尿病（T2DM）、特殊类型糖尿
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病和妊娠期糖尿病（GDM）4种类型［］，这是目前临床上应用最广泛、大体上
最被公认的病因分型方法。2023年WHO更新了糖尿病的分型诊断建议，旨在
方便临床初诊与处理，在上述4种类型的基础上，将成人隐匿性自身免疫糖尿病
（LADA）和酮症倾向T2DM归类为“混合型糖尿病”，且添加了“未分类糖尿病
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（unclassifieddiabetes）”，从而将糖尿病分为6种类型［］。然而，在糖尿病的
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病因分型临床实践中，因缺乏可操作性的规范化诊断路径，临床医师基于上述指
南分型时仍常遇困惑，亟待提出新的建议与策略解决。
一、本共识中对糖尿病分型的建议
1.特殊类型糖尿病：共包含8种亚型，其中“胰岛β细胞功能单基因缺陷”
和“胰岛素作用单基因缺陷”2种亚型为影响胰岛发育，和胰岛素合成、分泌或作
用相关的单基因突变所致；而“胰源性糖尿病”“内分泌疾病性糖尿病”“药物或化
学品相关性糖尿病”“感染相关性糖尿病”“罕见免疫介导性糖尿病”及“遗传综合
征相关性糖尿病”6种亚型为已知的原发基础疾病所致，将这些病因不一的患者
同归为特殊类型糖尿病不利于精准诊治。因此，本共识建议取消特殊类型糖尿病
这一名称，将上述影响胰岛发育或胰岛素合成、分泌及作用的单基因突变导致的
糖尿病独立列为“单基因糖尿病”，以指导实施针对性治疗；将其