根据检测结果或变异结果，就可以很直观的看出是否发生了基因突变。变异结果如果出现“+”、或显示具体基因则说明存在该种突变类型；如果是出现“野生型”、"-"、“未检出”则说明未发现该基因突变。
从上面的表格中，我们就可以看到基因检测的结果的是“未检测到”，且八个基因靶点都是“未检测到”，就说明患者的基因突变是阴性的。有的基因检测报告会有文字直接说明，“本次检测未检出相关的基因变异”这类字样。
阳性的基因突变会在检测结果中直接显示是哪一种基因产生了突变，下图就显示的是EGFR突变，且突变频率为0.44%。
基因的变异类型是什么意思？我们常看到在基因检测报告上除了要检测的基因外还会出现一些名词，像突变、变异、插入、丰度之类的词，这些都代表什么意思呢？
变异类型（突变型）：是指目前临床上常见的具有指导性的变异类型，就拿ALK基因来说，有重排、点突变、插入、缺失、拷贝数目变异等类型。正常基因的构成是有序的，但是不少基因在其他因素的作用下产生掉队、插队或者呼朋结伴地加入，就会是基因整体队形发生改变，这是各种基因变异类型相应产生了。比如有的患者就是EGFR基因突变，变异类型是EGFR的19外显子缺失。
在服用第一代药或第二代药耐药后的患者中，再次行基因检测时会在报告中显示有T790M突变，这也是产生耐药的主要原因，当然也存在无T790M突变的情况。
丰度：由于肿瘤的异质性，肿瘤细胞中有很多正常细胞，对肿瘤样本进行基因检测，任何肿瘤的基因检测丰度都不是100%。如果EGFR基因突变丰度是0.58%，假设对EGFR的相应位点进行10000次检测，那么检测出该基因的次数只有58次。虽然次数不多，但是这58就有一定的价值了。而丰度越高，说明肿瘤细胞所占的百分比越大。
丰度的临床意义：一般只有阳性的结果才具有临床意义，并且报告会对基因突变情况做一个用药指导，以供临床医生参考。
我的突变类型有药可用吗？基因检测最重要的作用就是临床上的用药指导，明确基因突变的类型，医生才能对症下药。
如有基因突变，报告中就会显示可推荐使用的靶向药物，如下图：EGFR突变阳性的患者对于ERFR-TKIs均有敏感，具体是用一代药还是二代药，临床医生需要根据患者对不同药物的耐受性做一个综合的判断。
EGFR突变
1. 厄洛替尼（特罗凯）（Erlotinib）--第一代药物
口服150mg，每日一次。应至少在餐前1小时或餐后2小时服用，持续用药直至疾病进展或出现不可耐受的毒性。如漏服，不得在下次给药前12小时内补服。
2. 吉非替尼（易瑞沙）（Gefitinib）--第一代药物
口服250mg，每日一次。可空腹服用也可与食物同服，吞咽困难的患者可将本药片剂置于半杯饮用水（非碳酸饮料）中，无需压碎，搅拌至完全分散（约15分钟），即刻饮下药液，再以半杯水冲洗杯子，饮下；也可通过鼻胃管给予该药液。
如漏服，应尽快补服，但不可服用加倍剂量；如距离下次服药时间不足12小时，不得补服。
3. 吉非替尼（伊瑞可）（国产）--第一代药物
口服250mg，一日1次，，空腹或与食物同服。如果漏服本品一次，应在患者记起后尽快服用。如果距离下次服药时间不足12小时，则患者不应再服用漏服的药物。患者不可为了弥补漏服的剂量而服用加倍的剂量(一次服用两倍剂量)。
4. 盐酸埃克替尼（凯美纳）（国产）--第一代药物
口服125mg，每日三次，空腹或与食物同服，高热量食物可能明显增加药物的吸收。
5、阿法替尼（Afatinib）--第二代药物
口服40mg，每日一次。应至少在餐前1小时或餐后2小时服用，持续用药直至疾病进展或出现不可耐受的毒性。如漏服，不得在下次给药前12小时内补服。
6、奥希替尼（泰瑞沙）（Osimertinib）--第三代药物
口服80mg，每日一次。吞咽困难的患者可将本药片剂以60ml非碳酸水搅拌分散后立即饮用，随后再以120-240ml水冲洗容器并立即饮用，分散药片时不得压碎、加热或超声。
如漏服一剂，无需补服，直接按原计划给予下一剂药物。
目前，三代药奥希替尼已经获批一线用药，与一代靶向药相比，奥希替尼把无进展生存期一下子提升了8.7个月（18.9对10.2），这将大大推荐肺癌的治疗效果。
ALK重排阳性
1、克唑替尼（Crizotinib）--第一代药物
口服250mg，每日2次。胶囊应整理吞服，可与或不与食物同服。如漏服一剂，可立即补服，距离下一剂服用时间少于6小时不得补服。如服药后呕吐，则无需补服，在正常时间服用下一剂即可。
2. 塞瑞替尼（Ceritinib）--第二代药物
口服750mg，每日1次。应空腹服用，进餐前后2小时内不应给药。如漏服，不得在下次给药前12小时内补服，如出现呕吐，无需额外给药，继续按计划使用下一剂量。
3. 阿来替尼（Alectinib）--第二代药物
口服600mg，一日2次，饭后服用。
没有基因突变的患者，报告中则不会显示可推荐的靶向药物，如下图：
但这并不是说，无基因突变的患者无药可用，除了靶向药物外，化疗也是一种不可忽视的治疗方式：
责任编辑：觅健科普君
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