作者：张玉娟 崔巍
单位：中国医学科学院肿瘤医院检验科
崔 巍
中国医学科学院肿瘤医院检验科主任
研究员，博士研究生导师。专业研究方向为临床基础检验血液检验，分子生物学检验。现兼任中华医学会检验分会副主任委员，中华检验医学杂志副总编辑，北京医师协会检验医师（技师）专业委员会会长等职。
随着新的检测技术尤其是分子生物学技术的不断发展，肿瘤患者的诊断、治疗和预防已经进入“量体裁衣”精准时代。通过基因靶点检测，针对个体可进行个性化肿瘤用药的选择、调整甚至防治管理。目前，医疗机构和实验室检测机构采用PCR技术、测序技术等开展了EGFR药物靶点、药物相关基因多态性及BRCA突变位点等检测项目，用于评估靶向药物的敏感和耐药性、化疗药物的疗效和毒性以及预测乳腺癌等肿瘤发生风险的评估。被检测到的基因变异结果报告给临床后，如何能让医生和患者读懂变异的基因是否具有致病性，是否具有诊断、预测和预后判断等临床价值，报告单才具有真正的临床指导意义。
肿瘤基因检测结果的报告与解释是整个检测过程的集中体现。一份好的肿瘤基因检验报告单应具有易读、易理解、可指导等特点，但不能是单单的数字结果或定性结果。国内专家于2016年即形成了《临床基因检验诊断报告模式专家共识》[1]，近来，国外专家也发表了易于开展推广的报告模式[2]。肿瘤基因检测报告除包含常规化验单基本要素内容外，还应包含个性化、针对性的建议要素。一份合格的肿瘤基因检测报告至少含有四个部分，即报告的基本信息、检测项目和检测结果、结果解释内容、备注或附件参考文献。